Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Die arrhythmogene (rechtsventrikuläre) Kardiomyopathie (ARVC/ACM) ist eine genetisch bedingte Herzerkrankung, bei der vor allem der Herzmuskel im Bereich der rechten Kammer zunehmend in Mitleidenschaft gezogen wird. Die meist noch jungen Patienten weisen deutliche Rhythmusstörungen und/oder eine Herzinsuffizienz auf und haben ein hohes Risiko für den plötzlichen Herztod. Auf der einen Seite wird den oft jungen Patienten von Sport abgeraten, da zu lange/intensive sportliche Aktivität mit einer Verschlechterung der Krankheit einhergehen könnte. Auf der anderen Seite könnte ein speziell für ARVC/ACM Patienten erstelltes Training das Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse reduzieren und die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessern. In diesem Projekt wird daher ein neues Trainingskonzept speziell für ARVC/ACM-Patienten erprobt. Es enthält unter anderem Elemente zur Stärkung der peripheren Muskulatur inklusive kurzer Ausdauerbelastungen und Krafttraining mit geringen Wiederholungszahlen.

In Deutschland sind bis zu 270.000 Menschen Träger des Gendefekts für eine Familiäre Hypercholesterinämie (FH). Doch ist diese angeborene Störung des Lipidstoffwechsels nur bei einem von hundert Betroffenen diagnostiziert. Das ist fatal, denn das Risiko für ein kardiovaskuläres Ereignis ist bei ihnen um das 5- bis 20-fache erhöht. Das Gute: Eine FH kann durch molekulargenetische und klinische Untersuchungen zuverlässig diagnostiziert und es kann frühzeitig mit einer Therapie begonnen werden. Daher sollen in dem geförderten Projekt in Bayern und Niedersachsen systematisch Kinder im Alter zwischen fünf und 14 Jahre im Rahmen einer Vorsorgeuntersuchen (U9 – J1) auf erhöhtes LDL-Cholesterin untersucht werden. Bei auffälligen Werten wird ein Gentest gemacht. Ziel ist es, so gefährdete Kinder und Angehörige frühzeitig zu entdecken, sie zu behandeln und zu schulen sowie weitere wissenschaftlich relevante Fragen zu beantworten. Dies soll letztlich auch den Grundstein dafür legen, dass ein FH-Screening künftig in die Regelversorgung in ganz Deutschland aufgenommen wird.